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Nel 2025 i ricercatori di un ospedale thailandese hanno identificato un gruppo sanguigno così raro da essere presente in soli tre individui al mondo: una paziente e due donatori. Si chiama B(A) ed è il quarantanovesimo tipo aggiunto alla mappa dei gruppi sanguigni umani, che fino a poco prima ne contava 48. La scoperta, pubblicata sulla rivista Transfusion and Apheresis Science, suggerisce che la classificazione ABO sia molto più sfaccettata di quanto insegnato nei manuali.
Cosa definisce davvero un gruppo sanguigno
I gruppi sanguigni si distinguono in base agli antigeni, molecole composte da zuccheri e proteine che il sistema immunitario riconosce come proprie o estranee. Il sistema ABO fu descritto da Karl Landsteiner nel 1901 e resta la base della medicina trasfusionale. L'antigene A è caratterizzato dalla N-acetilgalattosamina come zucchero dominante, l'antigene B dal D-galattosio, mentre il gruppo AB porta entrambi. Il gruppo O positivo manca di entrambi ma esprime il fattore Rhesus (Rh), e l'O negativo non ha né A, né B, né Rh. Tutta questa architettura è codificata dal gene ABO, localizzato sul cromosoma 9.
Quando si parla di trasfusioni, la corrispondenza degli antigeni tra donatore e ricevente è cruciale. Se gli antigeni non combaciano, gli anticorpi presenti nel plasma del ricevente attaccano i globuli rossi estranei e li distruggono. Per questo motivo l'O negativo è considerato donatore universale: non avendo né A, né B, né Rh(D), il rischio di rigetto è praticamente nullo.
Più rari dell’O negativo
L'O negativo è presente nel 7% della popolazione mondiale, una quota che lo rende già non comune. Esistono però gruppi infinitamente più rari. Il cosiddetto golden blood, completamente privo di antigeni Rh, riguarda appena 50 persone in tutto il pianeta. Il gruppo Gwada negativo, identificato più di recente, è documentato in un solo individuo al mondo.
Il B(A) si colloca in questa galleria di eccezioni biologiche. Si tratta di un fenotipo dominato dall'antigene B, ma con tracce dell'antigene A. La sua rarità non è solo numerica: a renderlo peculiare è la combinazione genetica che lo produce.
Quattro mutazioni inedite
Analizzando il sangue di pazienti e donatori, il gruppo di ricerca thailandese ha individuato quattro alleli mutati, cioè quattro varianti del gene ABO localizzate nello stesso punto del cromosoma, che insieme generano il fenotipo B(A). Mutazioni che producono fenotipi simili erano già state osservate in altre popolazioni asiatiche, ma la combinazione specifica trovata in Thailandia non era mai stata documentata prima e differiva da tutti gli alleli precedentemente associati al B(A).
Gli autori sottolineano un punto interessante per la pratica clinica. "Le discrepanze ABO erano distinte tra donatori e pazienti anche all'interno della stessa etnia", scrivono nello studio, evidenziando come le condizioni cliniche e le terapie ricevute possano influenzare l'esito della tipizzazione. In altre parole, il quadro che emerge da una provetta non dipende solo dal DNA del paziente, ma anche dal contesto in cui il sangue viene analizzato.
Perché tre persone potrebbero non bastare
I tre individui identificati finora condividono la stessa firma genetica, ma è plausibile che altri portatori esistano senza saperlo. Gli accertamenti standard nelle banche del sangue non sempre rilevano anomalie così sottili, e un fenotipo B(A) può essere classificato erroneamente come B comune se non si esegue un'analisi molecolare approfondita. La ragione per cui i tre casi thailandesi sono emersi è proprio l'attenzione posta su discrepanze apparentemente minori tra il sangue dei donatori e quello dei pazienti.
Cosa significa concretamente identificare nuovi gruppi:
- migliorare la sicurezza delle trasfusioni in pazienti con fenotipi anomali, riducendo il rischio di reazioni immunitarie tardive;
- aggiornare i protocolli di tipizzazione molecolare nelle banche del sangue, soprattutto per popolazioni poco rappresentate nei database genetici;
- ampliare la comprensione di come le mutazioni del gene ABO si distribuiscano nelle diverse aree geografiche.
Una mappa ancora incompleta
Il caso del B(A) racconta qualcosa di più ampio sull'identità biologica umana. Il sistema ABO viene spesso presentato come uno schema chiuso, fatto di quattro caselle ben definite. La realtà è che ogni nuova indagine genetica capillare aggiunge varianti, sottotipi e fenotipi ibridi. Con 49 gruppi sanguigni riconosciuti e mutazioni come quelle thailandesi che continuano ad affiorare, è ragionevole aspettarsi che la lista cresca ancora. La quarta persona con sangue B(A) potrebbe vivere in un villaggio asiatico, in una metropoli europea o in qualunque ospedale del pianeta dove qualcuno, un giorno, deciderà di guardare un campione un po' più da vicino.
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